Metodología, retos y puntos débiles en la aplicación de la farmacogenética

Metodología, retos y puntos débiles en la aplicación de la farmacogenética

María José Herrero Cervera
Dra. Biología. Técnico Superior Investigación, Instituto Investigación Sanitaria La Fe/ISCIII

Jose Luis Poveda Andrés
Dr. Farmacia. Jefe Servicio Farmacia, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia

Pedro García Salom
Dr. Farmacia. Jefe Servicio Farmacia, Hospital Orihuela, Profesor Asociado Farmacia y Tecnología Farmacéutica, UMH

Salvador F. Aliño Pellicer
Dr. Medicina y Cirugía. Catedrático Farmacología, Universidad de Valencia. Farmacólogo Clínico, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia

En los últimos años se han producido avances reales en el área de la “Medicina Personalizada” de cara a ofrecer una terapia individualizada para cada paciente. Para entender este nuevo enfoque hay que recurrir a la genética, y en concreto, a las diferencias particulares que hacen que los individuos respondan de manera diferencial a los fármacos según su dotación genética.

La Farmacogenética estudia la influencia de los factores genéticos sobre la actividad de un fármaco. Especialmente son objeto de su estudio, las variantes en los genes relacionados con el transporte y el metabolismo de los fármacos, persiguiendo qué medicamentos específicos puedan ser destinados a grupos específicos de pacientes definidos genéticamente. La farmacogenética es uno de los pilares de la medicina personalizada, pues permite relacionar aspectos genéticos con la buena o mala respuesta del paciente a una determinada medicación. Pretende también medir qué medicamentos ofrecen mayor beneficio terapéutico o menor riesgo de desarrollar una reacción adversa.

La Farmacogenómica pretende identificar los elementos genéticos más importantes en la instauración y evolución de un proceso patológico con el fin de identificar nuevas dianas potenciales, plantear nuevas estrategias de evaluación de medicamentos y optimizar el proceso de desarrollo de los fármacos.

El objetivo principal de esta monografía es dar una descripción somera de las técnicas en las que se sustentan los estudios farmacogenéticos y pasar a realizar un bosquejo de algunos de los equipos existentes en el mercado.