Pediatría y enfermedades raras. Enfermedades lisosomales. Casos clínicos

Pediatría y enfermedades raras. Enfermedades lisosomales. Casos clínicos

Coordinador: Luis González Gutiérrez-Solana
Neuropediatría, Unidad de Neurodegenerativas, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid

Este libro complementa el anteriormente publicado sobre el mismo tema, centrado en un grupo de las denominadas enfermedades raras: las enfermedades lisosomales, un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios, de difícil diagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias y sociedad.

La mayoría de estos cuadros afecta a niños. La edad de comienzo y el curso clínico son variables. Casi todas tienen un inicio no congénito y un curso progresivo. Las formas de inicio más precoz son más graves y más frecuentes. Más de la mitad de estos pacientes presentan afectación neurológica, siendo frecuente el trastorno cognitivo, la demencia, el déficit motor, las crisis y las alteraciones visuales y auditivas. Otros órganos afectados con frecuencia son: hueso, músculo, hígado, bazo y riñón. Aunque individualmente son muy raras, en conjunto tienen una incidencia aproximada de 1/7.700 nacidos vivos.

En esta edición, el objetivo es la presentación de casos clínicos paradigmáticos, con esquemas, pruebas complementarias y fotografías, que muestran la muy variada patología lisosomal. Se incluyen novedades de mucho interés, como el diagnóstico morfológico, un tema de patología ORL en las MPS y un repaso de la patología osteoarticular en MPS.